Enfermedad ancestral

Foto: Internet

Autora: Lisandra Chaveco Valdés

La Sicklemia, proveniente del inglés sickle-cell, es uno de los trastornos hereditarios más antiguos del mundo. Según estudios científicos realizados a los restos del faraón Tutankamón, el monarca más joven en la historia de Egipto falleció antes de cumplir los 20 aquejado por la enfermedad.

También conocida como Depranocitosis o Anemia Falciforme, se trata de una patología crónica y sistémica, que transcurre por períodos asintomáticos y de crisis en las cuales cualquier parte del organismo puede ser afectada.

Diversas investigaciones localizan sus orígenes en las regiones cercanas al Desierto del Sahara en África, Arabia Saudita, la India y en países del Mediterráneo como Turquía, Grecia e Italia. En América fue introducida a través de la migración forzada de esclavos y actualmente es común entre las poblaciones de Estados Unidos, Brasil y el Caribe.

Entre sus síntomas más frecuentes sobresalen la anemia y las crisis vaso-oclusivas dolorosas, las cuales pueden ser locales o generalizadas, y abarcan desde úlceras en los pies hasta el daño orgánico agudo provocado por el déficit de oxígeno en tejidos y órganos, explicó la jefa del Departamento de Enfermería del Instituto de Hematología e Inmunología, Librada Martell.

“Además, suelen padecer de inflamación, rubor y dolores articulares, sobre todo en las rodillas, codos y muñecas”, agregó.

Los pacientes con Anemia Falciforme poseen también mayor susceptibilidad a las infecciones y pueden sufrir de hipertensión pulmonar, insuficiencia cardiaca, renal y accidentes cerebro-vasculares en dependencia de la actividad de la enfermedad y la frecuencia de las crisis.

Pero si algo distingue a la enfermedad es su carácter hereditario. Causada por un error en el gen codificante de la molécula de hemoglobina, la Sicklemia solo aparece cuando ambos padres son portadores del gen mutante y el bebé recibe dos de estos genes, uno de cada progenitor.

“Los padres portadores tienen un 25 por ciento de probabilidades de tener un hijo enfermo y un 50 por ciento de que sea portador sano, es decir, no sufrirá del padecimiento pero si lo trasmitirá a su descendencia”, argumentó Martell.

Debido a las asiduas crisis dolorosas, el tratamiento básico incluye toda la gama de analgésicos conocidos, desde la dipirona hasta la morfina en dependencia de la localización e intensidad.

Según la especialista, la hidratación por medio de la sanquineo-tranfusión del paciente es otro de los métodos utilizados para facilitar la circulación de los depranocitos (glóbulos rojos deformes) por el torrente sanguíneo y eliminar el dolor.

“Por otra parte, desde hace algunos años como tratamiento profiláctico se medica a todos los pacientes con Hidroxiurea, un citostático oral que se ha demostrado disminuye los valores de hemoglobina anormal en sangre”, acotó la Profesora Titular.

“El empleo de antibióticos para combatir las infecciones o prevenir su aparición ante la presencia de una crisis, el uso del Captopril ante afectaciones renales y de vaso dilatadores en presencia de accidentes cerebro-vasculares, igualmente forman parte de los protocolos.
Todo depende de las afectaciones asociadas a la patología de base que pueda desarrollar el enfermo”, concluyó la experta.