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| (Foto: amoimadrid.org) |
Autora: Ania González
Rodríguez
Casi siempre la veía con piernas o brazos enyesados. Un día presencié una reyerta de barrio donde ella estaba involucrada y recuerdo que alguien cerca de la trifulca gritó a los implicados: “¡Caballeros, cuidado, que ella tiene huesos de cristal!”
Quedé un tanto curiosa sobre aquel término, que más bien atribuí en esos momentos al decir popular, pero que llamó mi atención porque se ajustaba perfectamente a la tan frágil condición de los huesos de Eloísa, que yo siempre observaba quebrantados sin poderme explicar; aunque al comentarlo, alguien me dijo, que una vez la hermana de la citada vecina, le mencionó la frase huesos de cristal, al referirse a la curiosa afección.
Me propuse indagar sobre el tema y encontré para mi asombro una respuesta científica. Ahora, justo este 6 de mayo, recordé de nuevo, al leer la efeméride mundial de salud, aquella referencia que había arrojado mi pasada búsqueda, donde se citaba la enfermedad con el nombre de osteogénesis imperfecta (OI) y hasta argumentaba por qué se le dedicaba un día internacional.
Resulta, que la celebración de esta fecha tiene como objetivo crear conciencia sobre la enfermedad y lograr una mayor integración de las personas que la padecen a la sociedad, mayor acceso a oportunidades laborales, educativas y culturales.
Este día, en todos los rincones del planeta, cientos de eventos expresan el reconocimiento acerca de la osteogénesis imperfecta y numerosas organizaciones del mundo se unen para divulgar todo lo relacionado con este síndrome, apoyándose en el color amarillo.
Los textos de medicina explican que no es más que “la formación imperfecta de los huesos, producida por la mutación de un gen encargado de producir una proteína esencial (colágeno tipo I) que es la encargada de dar rigidez a los huesos. Como consecuencia estos se fracturan sin un motivo aparente. El padecimiento también puede causar músculos débiles, dientes quebradizos, una columna desviada y pérdida del sentido del oído”.
Indagamos, y el texto consultado refiere que “casi siempre el gen defectuoso se hereda de uno de los padres. Algunas veces, se debe a una mutación o cambio genético aleatorio. Su gravedad puede variar desde leve hasta severa y los síntomas varían de una persona a otra".
En Cuba no hay estadísticas exactas del número de afectados. El caso que nos motivó parece ser de los pacientes que sufren la enfermedad de modo leve y llevan una vida casi normal.
De la búsqueda les proponemos estas interesantes respuestas a preguntas que pueden surgir sobre la enfermedad, a la que vamos a referirnos con la sigla OI:
¿Es uno o son varios los tipos de esta enfermedad? ¿Se conoce su frecuencia?
Hay cuatro tipos fundamentales: tipo I (leve), el II (muy severo), el III que es la forma severa y el tipo IV, moderada. Esta clasificación, que por su orden parecería algo ilógica, es la que rige desde 1979. Globalmente se estima una frecuencia de aproximadamente uno a dos por cada 10 mil nacimientos.
En la consulta de Genética del hospital pediátrico William Soler, desde su fundación en 1968, se han atendido 51 casos de OI de un total de 16 mil 78 pacientes registrados hasta la fecha.
¿Se conoce cómo se comporta el patrón de herencia de este padecimiento?
Los tipos I y IV se transmiten de un padre o una madre afectados a sus hijos (herencia autosómicadominante). Los tipos II y III pueden tener tanto este tipo de herencia como la autosómica recesiva, esto es, que ambos padres deben ser portadores de un gen afectado, aunque ellos sean sanos.
¿Suele hacer sus primeras manifestaciones desde los primeros días del nacimiento, meses o años después?
En los casos más severos se presentan fracturas desde el nacimiento, pero en las formas leves estas hacen su aparición después del primer año o incluso en la adolescencia.
¿Todos los huesos del cuerpo de estas personas son igualmente frágiles?
Sí, todos, aunque las fracturas son más frecuentes en los huesos largos y las vértebras.
¿Cuáles son sus signos y síntomas principales?
En general sus síntomas y signos son baja talla, fragilidad de los huesos, cabeza algo grande, cara triangular, deformidades esqueléticas, escleróticas (la parte blanca del ojo) de color azulado, en algunos casos defectos en los dientes, que toman un color gris opalescente, y sordera, que aparece generalmente a partir de la segunda década de la vida.
¿Qué procederes se emplean para el diagnóstico de certeza?
Es esencialmente clínico. No obstante, resultan útiles estudios tales como radiografías de huesos, dosificación de calcio y fósforo en sangre y la densitometría ósea, que revela fielmente el nivel de densidad del hueso y, por tanto, la severidad de la afección, entre otros.
¿Existen tratamientos para mejorar la calidad de vida de estos pacientes? ¿En qué consisten y con qué resultados se aplican?
Históricamente el tratamiento de estos pacientes se ha encaminado sobre todo a la corrección de las fracturas y de las deformidades esqueléticas. En la actualidad existen medicamentos que mejoran la calidad del hueso. En el hospital (William Soler) comenzamos hace dos años la aplicación de estos fármacos a un pequeño grupo de niños afectados por OI, con resultados muy alentadores hasta el momento.
¿Se abre alguna esperanza para estos pacientes con los avances de la terapia génica*?
Sí, la osteogénesis imperfecta es una de las enfermedades
que pudieran ser tratadas mediante el trasplante de células madre.
¿Existe acaso alguna prueba para el diagnóstico prenatal de esta enfermedad?
Las formas más severas se pueden diagnosticar en algunos casos por ultrasonido prenatal en el segundo o tercer trimestres del embarazo. Los estudios prenatales directos del gen afectado no se realizan aún en Cuba.
*Terapia génica: Tratamiento consistente en la introducción de genes específicos en las células del paciente para combatir ciertas enfermedades.
Fuentes consultadas:
Revisar
ania gonzalez rodriguez
cuba
enfermedades
genetica
hospital pediatrico william soler
huesos de cristal
la habana
osteogenesis imperfecta
radio coco
radiococo
salud